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【資料圖】

運動障礙 ADCY5 相關(guān)的運動障礙可以用哮喘藥物茶堿治療。馬丁路德大學(xué)哈雷-維滕貝格 (MLU)、哈雷醫(yī)學(xué)院和萊比錫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心最近的一項研究表明了這一點。

在PLOS ONE期刊中，研究人員描述了一名患有這種疾病的兒童的案例，該兒童的癥狀在服用該藥物后得到了顯著改善。ADCY5 相關(guān)的運動障礙是一種極為罕見的疾病，會導(dǎo)致受影響的個體出現(xiàn)運動障礙和不受控制的運動。目前，還沒有治愈這種疾病的方法。

ADCY5 相關(guān)的運動障礙是由 ADCY5 基因缺陷引起的。MLU 藥學(xué)院的 Andrea Sinz 教授說：“該基因的遺傳密碼中只要有一個錯誤就會造成毀滅性的后果?！痹?ADCY5 相關(guān)運動障礙的情況下，遺傳缺陷導(dǎo)致細胞中的特定酶變得過度活躍。這種酶參與第二信使“cAMP”的產(chǎn)生。

在那些受影響的人中，過多的“cAMP”往往會導(dǎo)致不受控制的運動、運動障礙和許多其他癥狀，例如語言缺陷，從嬰兒早期開始。這種疾病被認為非常罕見。據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院估計，美國有 1 到 300 人患有這種疾病;但是，沒有更精確的數(shù)字。

“像 ADCY5 相關(guān)的運動障礙這樣的罕見疾病通常無法被識別和準確診斷，”Sinz 說。這些癥狀很容易與其他疾病混淆。

到目前為止，還沒有治療 ADCY5 相關(guān)運動障礙的既定療法。過去，癥狀是用肌肉松弛劑治療的，但這些藥物有嚴重的副作用。一次偶然的機會，美國一戶人家給孩子喝咖啡緩解癥狀。在一項針對 30 名兒童的小型研究中，幾乎所有兒童都受益于咖啡因治療。

“咖啡因減少了不受控制的運動。這種治療也有缺點，孩子們經(jīng)常難以入睡，”Sinz 說。來自哈勒和萊比錫的研究人員尋找與咖啡因結(jié)構(gòu)相似的現(xiàn)有藥物。當時的想法是，這樣的藥物可能效果更好并且副作用更少。在醫(yī)學(xué)上，這被稱為“標簽外使用”：最初被批準用于特定治療的藥物被用于另一個目的。

關(guān)鍵詞： 運動障礙 研究人員 不受控制 更精確的